CO TO JEST FENYLOKETONURIA?

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą metaboliczną występującą z częstością około 1 na 8 tys. noworodków (ang. : PHENYLOKETONURIA  w skrócie PKU).

U podłoża choroby leży nieprawidłowość przemiany w organizmie chorego jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu – fenyloalaniny. O ile odpowiednio wcześnie nie zostanie zastosowane właściwe leczenie, gromadząca się w nadmiarze fenyloalanina uszkadza organizm dziecka, a w szczególności jego centralny układ nerwowy (mózg!), prowadząc nieuchronnie do upośledzenia umysłowego. Stąd konieczność wczesnej diagnostyki choroby opartej o badania przesiewowe noworodków i wczesnego prowadzenia leczenia dietą o ograniczonej podaży fenyloalaniny. Takie postępowanie warunkuje profilaktykę uszkodzenia układu nerwowego pozwalając na całkowicie prawidłowy rozwój dziecka chorego na fenyloketonurię.

JAK DZIEDZICZYMY PKU

Fenyloketonuria dziedziczona jest drogą przenoszenia nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny (defekt enzymu) w sposób „ustepujący” (tzw. Recesywny) przez oboje rodziców. A zatem choroba może wystąpić (ale nie musi) u dziecka jedynie wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami „wadliwego” genu. Nosiciele choroby sami są zdrowi. Wśród potomstwa dwojga rodziców nosicieli, ¼ dzieci może być zdrowych, ½ może być zdrowych, lecz będą nosicielami choroby, a ¼ dzieci może być chorych na fenyloketonurię.

Ryzyko wystąpienia fenyloketonurii u potomstwa nosicieli choroby wynosi 25% (1 na czworo dzieci), ale w praktyce może jednak zdarzyć się wystąpienie choroby u dwojga, a nawet trojga dzieci w rodzinie. Przy każdej ciąży ryzyko choroby wynosi 25% i nie istnieje gwarancja, że po urodzeniu chorego, kolejne dzieci będą zdrowe.

Zatem fenyloketonurią nie można się zarazić ani nabyć jej wyłącznie od jednego z rodziców.

Chore dziecko może urodzić się tylko wtedy, gdy nosicielami są oboje rodzice. W razie nosicielstwa jednego z rodziców dzieci będą albo zupełnie zdrowe, albo będą to zdrowi nosiciele, ale nigdy osoby chore.

PKU – TROCHĘ HISTORII

dr Robert Guthrie (1916 – 1995)

Dr. Guthrie wynalazł stosowany dziś powszechnie tzw. screening test. Test, dzięki któremu poprzez pobranie próbki krwi, można wykryć fenyloketonurię. Szacuje się, że uratował on ok 30000 osób przed ciężkimi skutkami tej choroby. Dr Robert Guthrie zajął się badaniami w tym kierunku z powodów osobistych. Jego syn był uszkodzony, jednak nie przez PKU, a u jego kuzynki, urodzonej w 1958 roku, wykryto tę chorobę w 17 miesiącu życia. Dr. Guthrie wynalazł test na początku lat sześćdziesiątych i lobbował za obowiązkowym badaniem na obecność PKU wszystkich noworodków. Jego screening test, wykorzystywany w 24 państwach na świecie, otworzył drogę do badania tą metodą i wykrywania również innych chorób prowadzących do uszkodzenia centralnego układu nerwowego.

NA CZYM POLEGA LECZENIE

Leczenie polega na stosowaniu odpowiedniej diety w oparciu o preparaty niskofenyloalaninowe i bezfenyloalaninowe oraz produkty spożywcze niskobiałkowe. Należy pamiętać, że w terapii fenyloketonurii musimy uwzględniać indywidualną tolerancję fenyloalaniny. Prowadzenie diety wymaga stałej kontroli poziomu tego aminokwasu w surowicy i nadzoru przez lekarzy specjalistów i dietetyków zajmujących się leczeniem tej choroby. Odpowiedzialność za efekty leczenia rozkłada się na działania wielozespołowe: lekarza, dietetyka, psychologa z dużym udziałem samego chorego i jego rodziny. Lekarz prowadzący przede wszystkim ocenia stan zdrowia pacjenta, ustala właściwą, dobrze tolerowaną podaż fenyloalaniny i kontroluje zalecenia dietetyczne. Dietetyk służy fachową poradą w ustalaniu codziennego jadłospisu dla pacjenta. Ważne jest aby porcje żywieniowe spożywane przez pacjentów były właściwie zbilansowane, a posiłki smaczne i spożywane z apetytem. Temu służą również przygotowane przez zespoły specjalistów, przy udziale pacjentów poradniki żywieniowe i broszury z przepisami kulinarnymi. Rygorystyczne utrzymywanie codziennej diety niskofenyloalaninowej jest warunkiem prawidłowego rozwoju dziecka.

Nasze stowarzyszenie dysponuje wieloma opracowaniami poradników wydanymi przy współpracy i pomocy firm MILUPA, SHS International, Mead Johnson i innych.

OŚRODKI LECZENIA


Białystok

Akademia Medyczna Białystok DSK,

Zakład Propedeutyki Pediatrii

Ul. Waszyngtona 17

15-276 Białystok

Tel. 0-85 745 06 24

Bydgoszcz

Akademia Medyczna w Bydgoszczy,

Katedra i Klinika Pediatrii, Alergologii i Gastroenterologii,

Poradnia Gastroenterologii i Alergologii

Ul. Marii Skłodowskiej-Curie 9

85-094 Bydgoszcz

Tel. 0-52 585 42 39

Bydgoszcz

Poradnia Chorób Metabolicznych

Ul. Chodkiewicza 44

85-667 Bydgoszcz

Tel. 0-52 426 21 17

Gdańsk

SPSK 1, Akademia Medyczna w Gdańsku,

Poradnia Chorób Metabolicznych dla Dzieci

Ul.Dębinki

Tel. 0-58 349 28 91

Katowice

Wojewódzki Zespół Ochrony Zdrowia

Matki, Dziecka i Młodzieży,

Poradnia Metaboliczna dla Dzieci

Ul. Powstańców 31

40-038 Katowice

Tel. 0-32 256 19 50

Kielce

Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy,

Poradnia Metaboliczna

Ul. Artwińskiego 3a

25-383 Kielce

Tel. 0-41 345 63 25

Kraków

Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Krakowie,

Gabinet Fenyloketonurii,

Poradnia Chorób Metabolicznych

Ul. Wielicka 265

30-663 Kraków

Tel. 0-12 658 20 11 wew. 1236

Lublin

Dziecięcy Szpital Kliniczny im. Antoniego Gębali,

Poradnia Fenyloketonurii,

Ul. Chodźki 2

20-093 Lublin

Łódź

Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki,

Poradnia Zaburzeń Metabolicznych

Ul. Rzgowska 281/289

90-261 Łódź

Tel. 0-42 271 17 59

Poznań

Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny nr 5 Akademii Medycznej,

Poradnia Metaboliczna

Ul. Szpitalna 27/33

60-572 Poznań

Szczecin

Pomorska Akademia Medyczna,

II Klinika Pediatrii,

Poradnia Metaboliczna

Ul. Unii Lubelskiej 1

71-252 Szczecin

Warszawa

Instytut Matki i Dziecka,

Poradnia Fenyloketonurii

Ul. Kasprzaka 17a

01-211 Warszawa

Tel. 0-22 327 71 21

Wrocław

Wojewódzki Szpital Specjalistyczny,

Poradnia Metaboliczna

Ul. H. Kamieńskiego 731

51-124 Wrocław

Tel. O-71 327 01 23

Zabrze

Poradnia Leczenia Schorzeń Metabolicznych Szpitala Klinicznego Nr 1

Ul.3 Maja 13/15

41-800 Zabrze

Tel. 0-32 37 04 334



Skip to content