Dr. Guthrie wynalazł stosowany dziś powszechnie tzw. screening test. Test, dzięki któremu poprzez pobranie próbki krwi, można wykryć fenyloketonurię. Szacuje się, że uratował on ok 30000 osób przed ciężkimi skutkami tej choroby. Dr Robert Guthrie zajął się badaniami w tym kierunku z powodów osobistych. Jego syn był uszkodzony, jednak nie przez PKU, a u jego kuzynki, urodzonej w 1958 roku, wykryto tę chorobę w 17 miesiącu życia. Dr. Guthrie wynalazł test na początku lat sześćdziesiatych i lobbował za obowiązkowym badaniem na obecność PKU wszystkich noworodków. Jego screening test, wykorzystywany w 24 państwach na świecie, otworzył drogę do badania tą metodą i wykrywania również innych chorób prowadzących do uszkodzenia centralnego układu nerwowego.