ZAPRASZAMY NA STRONĘ:

Jak dowiedziałeś sie o naszym stowarzyszeniu?
Partnerzy i sponsorzy
Jak dziedziczymy PKU |
Menu witryny - ABC Fenylekotonurii | |||
Fenyloketonuria dziedziczona jest drogą przenoszenia nieprawidłowości w przemianie fenyloalaniny (defekt enzymu) w sposób „ustepujący” (tzw. Recesywny) przez oboje rodziców. A zatem choroba może wystąpić (ale nie musi) u dziecka jedynie wtedy, gdy oboje rodzice są nosicielami „wadliwego” genu. Nosiciele choroby sami są zdrowi. Wśród potomstwa dwojga rodziców nosicieli, ¼ dzieci może być zdrowych, ½ może być zdrowych, lecz będą nosicielami choroby, a ¼ dzieci może być chorych na fenyloketonurię.
Ryzyko wystąpienia fenyloketonurii u potomstwa nosicieli choroby wynosi 25% (1 na czworo dzieci), ale w praktyce może jednak zdarzyć się wystąpienie choroby u dwojga, a nawet trojga dzieci w rodzinie. Przy każdej ciąży ryzyko choroby wynosi 25% i nie istnieje gwarancja, że po urodzeniu chorego, kolejne dzieci będą zdrowe. Zatem fenyloketonurią nie można się zarazić ani nabyć jej wyłącznie od jednego z rodziców. Chore dziecko może urodzić się tylko wtedy, gdy nosicielami są oboje rodzice. W razie nosicielstwa jednego z rodziców dzieci będą albo zupełnie zdrowe, albo będą to zdrowi nosiciele, ale nigdy osoby chore.
|
ZAPRASZAMY NA STRONĘ: www.pkusklep.pl
Rozlicz z nami PIT
Darmowy Program PIT dostarcza Instytut Wsparcia Organizacji Pozarządowych w ramach projektu PITax.pl dla OPP
Newsy
Refundacja Milupa PKU 2 mix 14/08/2020 UWAGA !!! Szanowni Państwo, Zgodnie z publikacja Projektu obwieszczenia Ministra Zdrowia w sprawie wykazu refundowanych lekow, środkow spożywczych specjalnego przeznaczenia żywi [ ... ] |
EPIDEMIA KORONAWIRUSA 20/03/2020 UWAGA!!! Szanowni Państwo W zwiazku z epidemią koronawirusa prosimy o zapoznanie się i bezwzględne przestrzeganie przedstawionych poniżej zaleceń Konsultanta Krajowego. Jesteśmy [ ... ] |