Leczenie polega na stosowaniu odpowiedniej diety w oparciu o preparaty niskofenyloalaninowe i bezfenyloalaninowe oraz produkty spożywcze niskobiałkowe. Należy pamiętać, że w terapii fenyloketonurii musimy uwzględniać indywidualną tolerancję fenyloalaniny. Prowadzenie diety wymaga stałej kontroli poziomu tego aminokwasu w surowicy i nadzoru przez lekarzy specjalistów i dietetyków zajmujących się leczeniem tej choroby. Odpowiedzialność za efekty leczenia rozkłada się na działania wielozespołowe: lekarza, dietetyka, psychologa z dużym udziałem samego chorego i jego rodziny. Lekarz prowadzący przede wszystkim ocenia stan zdrowia pacjenta, ustala właściwą, dobrze tolerowaną podaż fenyloalaniny i kontroluje zalecenia dietetyczne. Dietetyk służy fachową poradą w ustalaniu codziennego jadłospisu dla pacjenta. Ważne jest aby porcje żywieniowe spożywane przez pacjentów były właściwie zbilansowane, a posiłki smaczne i spożywane z apetytem. Temu służą również przygotowane przez zespoły specjalistów, przy udziale pacjentów poradniki żywieniowe i broszury z przepisami kulinarnymi.

Nasze stowarzyszenie dysponuje wieloma opracowaniami poradników wydanymi przy współpracy i pomocy firm MILUPA, SHS International, Mead Johnson i innych.